Genetik bir hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi – SMA hastalığı, çocuklarda rastlanan bir tür kas ve sinir sistemi uyum problemidir. Çok küçük yaşlarda teşhis edilebilen SMA hastalığına ilerleyen yaşlarda da rastlamak mümkündür. Fakat ülkemizde ve dünyada SMA hastalığının görülme yaşı genellikle 0 – 10 yaş aralığındadır ve hastalığa sahip çocukların büyük bir çoğunluğu yetişkin dönemini görememektedir.
SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
SMA hastalığına sahip çocuklar, diğerlerine göre gözle görülür farklılıklar taşırlar. 6 aydan sonra normal gelişime sahip bir çocuk kendi kendisine oturmaya başlamalı; bu dönem en fazla 9 ayı bulmalıdır. SMA hastası çocuklar kendi kendilerine dik bir şekilde oturamazlar; etraflarında destek olacak bir yastık ya da yatağa ihtiyaç duyarlar.
SMA hastası çocuklar yutkunmakta, dil hareketlerini yapmakta ve konuşmakta güçlük yaşarlar. Normal gelişim gösteren çocuklarda 6 ay ile 9 ay arasında yutkunma, çiğneme ve ezme reflekslerinin gelişimi tamamlanması gerekirken; bu çocuklar tam olarak çiğneme fonksiyonunu elde edemezler.
Doğduğunda gayet sağlıklı görünen bir çocuğun, zamanla vücudunun gevşediği, kaslarının sertleşmeye başlamadığı, kemiklerinin inceldiği hissedilir; çocuğun hareketlerinde bariz yavaşlamalar gözlemlenirse; çocukta SMA hastalığı belirtileri olma ihtimali vardır. Ailenin bu bulgulardan herhangi birine rastlaması durumunda, çocuk doktoruna başvurmaları ve erken teşhis ve tedaviye imkan vermeleri gerekmektedir.
SMA Hastalığı Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
SMA hastalığı tedavi yöntemleri iki grupta incelenir. Eğer ki hastalık kalıtsal, yani aileden gelen genler nedeniyle ortaya çıkmışsa; çocuğun iyileşme imkanı vardır ve bu çocuklara tedavi uygulanır. Fakat bu hastalığa sahip çocuklarda kullanılan, Sağlık Bakanlığı tarafından onaylanmış bir tedavi ilacı bulunmamaktadır. Bunun yerine çocuğun yaşam koşulları onun ihtiyaç duyduğu şekle dönüştürülür ve çocuğa beslenme desteği sağlanır. Fizik tedavi yöntemlerinin kullanılması ve çocuğun bu yöntemlerden hangilerine cevap verdiğinin ölçülmesi de tedavi sürecinde büyük rol oynamaktadır.
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde yapılan çalışmalar sonucunda yakın zamanda kök hücre ve gen tedavisi temelli işlemlerle SMA hastalığı tedavi süreçleri başlatılacaktır.
SMA hastalığı tedavi sürecinin bir diğeri ise bir yaralanma ya da kaza sonucunda omuriliğin zedelenmesi ve sonucunda SMA hastalığının bulunması durumlarında söz konusudur. Bu durumda tedavi süreci çok daha zor olacaktır.
Menenjit Hastalığı Nedir? Menenjit Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi adlı yazımızı okumak için tıklayın.
